U pet godina Hrvatska bilježi značajan napredak u liječenju spinalne mišićne atrofije (SMA), s fokusom na ranoj dijagnostici i brzom početku liječenja, što pridonosi uspješnom suzbijanju te genetske bolesti, od koje se trenutno u KBC-u Zagreb liječi 45 pedijatrijskih bolesnika.

Napretku u liječenju SMA, od koje prosječno godišnje obole četiri bolesnika, uvelike doprinosi probir novorođenčadi na SMA koji je u Hrvatskoj uveden u ožujku ove godine, ističu stručnjaci i roditelji djece oboljele od SMA.

Rana dijagnoza

Testovi novorođenčadi analiziraju se u KBC-u Zagreb i omogućuju ranu dijagnozu SMA prije pojave kliničkih simptoma. Naime, ta nasljedna i progresivna bolest, u različitim stupnjevima težine, godišnje pogađa približno jednu na 10.000 osoba, a donedavno je bila najčešći nasljedni uzrok smrti novorođenčadi.

“Rana dijagnostika ključna je u borbi protiv SMA. Uz screening na SMA, bolest možemo otkriti u prvim danima djetetova života te intervenirati prije nego što se simptomi razviju, pružajući pacijentima bolje izglede za normalan razvoj”, ističe Ivan Lehman, neuropedijatar iz KBC-a Zagreb.

Napredak u istraživanjima i tehnologiji doveo je do razvoja inovativnih terapija koje omogućuju smanjenje progresije bolesti.

“Inovacije u fizioterapiji i medicinskim tretmanima uz lijekove imaju ključnu ulogu u postizanju boljih rezultata. Primjerice, čak i djeca s tipom 1 SMA sada mogu sjedeći sudjelovati u terapiji uz određena pomagala“, kaže Alma Ćurtović iz Specijalne bolnice za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama.

Veliki pomaci

Predsjednica udruge Kolibrići i majka djeteta oboljelog od SMA Marina Magdić podsjeća da je prije pet godina dijagnoza SMA zvučala beznadno a danas se kod djece vide nevjerojatni pomaci.

“Svjesni smo njihovih mogućnosti, no kontinuirana terapija i primjena lijekova značajno poboljšavaju motorički razvoj oboljele djece. Pet godina se može činiti kao iznimno kratko razdoblje, ali je donijelo jako velike pozitivne promjene u živote oboljelih i svih nas koji smo svakodnevno uz njih“, kaže.

Promjene u liječenju donose i kvalitetniji život oboljelih od SMA. Majka Ines Puceković tako ističe veliki napredak kod svog sina Doriana koji je, iako ne može hodati, krenuo i u vrtić, gdje se dobro se prilagodio a djeca prihvatila.